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脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症(SMA),它是一种常见的罕见病,临床表现的症状为肌无力、肌萎缩,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病。

神州中泰

关注罕见病脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,其特征是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩,是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的,肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加剧。
有多种不同类型的脊髓性肌萎缩是由相同基因的改变引起的,其常见症状如进行性肌痉挛等。

脊髓性肌萎缩症患者的生活

1、0型SMA:在出生时就很明显,是最严重的一种SMA。致病的婴儿在子宫时就会出现胎动过少的现象,从而导致这些婴儿出生时往往伴随关节畸形、肌张力弱、呼吸衰竭(呼吸肌萎缩)甚至先天性心脏缺陷。这导致他们往往无法活过婴儿期。
2、I型SMA:也称为威德森-霍夫曼综合征(werdnig-hoffmannsyndrome),这是SMA的常见类型。这是一种严重的肌肉无力症,在出生时或出生后的头几个月就很明显,致病儿童无法控制他们的头部运动,也无法独自坐着。这种类型的儿童通常会有吞咽问题,导致喂养困难,从而出现发育不良。他们还会因为呼吸肌萎缩导致钟形胸和呼吸困难。大多数I型SMA的儿童由于呼吸衰竭而死亡。
3、II型SMA:也称为杜博维茨病(Dubowitzdisease),其特征是6-12个月时的肌无力,起初这种类型的儿童可以在没有支撑的情况下坐着,然而,随着肌肉无力不断恶化,这些儿童必须得到支撑才能坐着,如果没有支撑,甚至不能站立或行走。他们的手指 上海代生子大概多少钱 那儿代孕 代孕qq群号码大全 上海供卵试管一次多少钱 上海代怀套餐 治不孕不育 去那里可以找代孕 有代孕妈 供卵试管婴儿现状 上海助孕机构价格表